精子 DNA 对繁衍后代有重要意义。精子 DNA损伤会影响受精、受精卵分裂和胚胎发育,最终导致不孕不育、流产死胎、胎儿、婴儿发育异常,如子代智力低下和染色体疾病等。而常规精液分析不能对男性生育能力和辅助生殖的预后进行准确评价,且很多不育是不明原因的。
精子 DNA 检测能弥补其不足,故精子 DNA 检测在评价男性不育患者时越来越受到重视。精子DNA包括精子核DNA和精子线粒体DNA,下面让我们来和幸孕行试管之家专家一起看看吧!
与体细胞松散的染色体结构不同,人类精子DNA 双链则是与鱼精蛋白分子(主要是精氨酸)紧密缠绕形成的高度有序的紧密环。这种特殊结构,即鱼精蛋白中尤其是琉基(SH)不断氧化成 硫键(S=S)与DNA 紧密结合,使其更具有抗酸能力,染色质浓缩,从而使染色体结构稳定。精子中的 DNA 成分包括 2个部分:位于精子头部的核 DNA 以及位于精子中段线粒体中的线粒体 DNA(mtDNA) 。精子DNA 大部分由核 DNA 构成,小部分mtDNA。mtDNA 和核DNA 异常均会使精子 DNA 损伤,导致精子 DNA 完整性异常。
精子核包含了父方遗传物质,其主要成分为DNA 及核蛋白。在精子发生、形成、成熟过程中,生精细胞核DNA及核蛋白均发生一系列变化,其中核DNA浓缩过程中进行了局部重排, DNA结合蛋白组型转换以及核小体结构丢失井最终形成高度浓缩的核 DNA 。只要任何一项变化发生异常,均会直接导致生育力异常。
在这里要特别指出 :DNA 结合蛋白组型转换过程中,精子细胞核内组蛋白被鱼精蛋白替代,使核基质和核蛋白结合更加紧密,从而使精子细胞核重新塑形和浓缩,对保护精子基因组在精子面临外界应激时完整性具有重要作用(如温度升高和女性生殖道的氧化作用)。己有文献表明:鱼精蛋白水平改变易导致精子 DNA 损伤,从而导致不育或影响辅助生殖技术结果。
mtDNA 较小,环状,不与蛋白结合。由于mtDNA 各基因紧密排列甚至相互重叠,缺少组蛋白和非组蛋白保护,且无 DNA 损伤修复系统,易受氧化磷酸化所产生的活性氧的损伤,故有较高的突变率。
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